【懷孕知識】懷孕期間的產檢 (中) 唐氏症篩檢－Alley's 生活小記事

上篇介紹了懷孕初期的產檢，中篇將有關唐氏症的檢查一起說明，主要是可以檢查唐氏症的方式有四種，
為了讓大家可以幫助更清楚了解每項檢查的差異，然後自行選擇適合及想要的檢查方式，所以獨立出來介紹。

什麼是唐氏症?
染色體是人類遺傳的基本體單位。正常人的細胞中有46個染色體，其中除了決定性別的2個染色體(以XX或XY組合)稱之性染色體外，其餘的44個配對形成22對的體染色體。
唐氏症 (Down's Syndrome;Trisomy 2l) ，在第21對染色體多出一個，也就是染色體異常，除了有外表上特別是臉的變化外，也常會合併先天性心臟病或合併其他異常，
如消化性阻塞，及白血病等等；另外智力約落在35-70之間，是屬於輕度到中度的智障。

在台灣每年會有300~400個唐氏症寶寶出生，也就是平均每天會有一個。其發生機率約1/800～1/1000，
懷孕時母親的年齡是唐氏症最重要的危險因子，年齡20～24歲生出唐氏症的風險值約為1/1500，年齡34歲生出唐氏症的風險值約為1/300，到年齡45歲時約為1/20～30。
以往我們認為高齡產婦才需要做唐氏症篩檢，但據統計20%的"唐氏兒"是年齡大於34歲的婦女所生，而大部份(80%)的"唐氏兒"卻是年齡小於34歲的婦女所生。
所以由此可知不管是否為高齡產婦，產前的唐氏症篩檢有其必要性。

除了羊膜穿刺是侵入性的檢查，其他都是抽血檢驗，另外34歲以上的孕婦進行羊膜穿刺可補助5000元。

第一孕期唐氏症 11~13+6週費用約＄1500~2800
第一孕期唐氏症，又稱為初唐，檢測上除了抽血檢測血清中的PAPP-A和游離絨毛性腺激素(Free β-hCG)的數值之外，
也會使用超音波測量胎兒頸部透明帶厚度來計算胎兒罹患唐氏症的風險值。檢查週數早，如發現異常可再進一步進行羊膜穿刺檢查，準確機率約85%。

第二孕期唐氏症 15~20週  費用約＄1500~2000
第二孕期唐氏症，又稱為中唐，這項檢查主要是抽血檢驗，比初唐又多了兩項指標非結合型雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin-A)，準確率約80%，但檢查週數晚。

NIPT非侵入染色體 10週後費用費用約＄25000
非侵入性的檢查，檢驗週數早，但費用較昂貴。可檢驗出唐氏症(Down syndrome, trisomy 21)、愛德華氏症(Edward syndorme, trisomy 18)、巴陶氏症(Patau syndrome, trisomy 13)、透納氏症(Turner syndrome, monosomy X)和克氏症候群(Klinefelter syndrome, XXY)等，唐氏症和愛德華氏症的檢出率高達99%以上，為相當準確的染色體數目異常的篩檢方法，準確率約99％，值得一提的是這項檢查僅適用於單胞胎和同卵雙胞胎，若為異卵雙胞胎、多胞胎並不適用。

羊膜穿刺 費用約＄8000 羊水晶片  費用約＄15000 16~18週
  羊膜穿刺和羊水晶片，都必須使用細針穿過孕婦的肚皮、子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水，所以都屬於侵入性檢查，但準確率高達99%。
  因為屬於侵入性檢查，具有風險性，但因為醫師的技術進步加上精準的超音波測量，通常不會對胎兒造成傷害或生命危險。
不過檢查時如未徹底消毒或針頭刺進其他部位，可能會導致感染，造成孕婦出現敗血性休克、發燒、子宮收縮等症狀，甚至引起早產，但發生機率也僅止於千分之一左右。
值得注意的是少數孕婦可能會在術後出現子宮收縮、羊水滲漏、陰道微量出血等後遺症，若出現這些症狀，建議孕婦至醫院回診，檢查之後再配合適度休息，通常都不會有太大問題。

看到這裡許多孕婦應該還是霧煞煞，不知道要做哪項檢查比較好。建議在產檢時能詢問醫師，醫師會視孕婦的年齡和狀況給予建議。
因為羊膜穿刺具有風險性，除非高齡產婦或已有染色體異常的子女才會建議直接做羊膜穿刺，要不醫師通常不會建議直接做羊膜穿刺，
而會建議先做非侵入性檢查後看風險值再評估是否做進一步的檢查。

34歲以下的年輕孕婦，通常會建議先在11~13週進行初唐檢驗(第一孕期唐氏症)看風險值，風險值1＜1000屬於低危險群，風險值1≧270則屬於高危險群。
如果風險值在1/270~1/1000，會建議在15~20週進行中唐檢驗(第二孕期唐氏症)，風險值1＜270屬於低危險群，風險值1≧270則屬於高危險群。