Alley's 生活小記事

懷孕期間的產檢次數很多，28週以內每個月檢查一次，28~36週每半個月檢查一次，36週以上每星期一次，每次產檢都會量體重、檢查血壓、驗尿和超音波檢查，
除此之外也有許多自費產檢項目，這些自費產檢大概集中於初期及後期，初期著重於遺傳性疾病和妊娠併發症的風險評估，後期則重以胎兒意外之預防為主。

將懷孕期間的自費檢查分為上中下三篇，上篇主要著重於懷孕初期的檢查，中篇則是將唐氏症相關檢查獨立出來介紹，下篇則是懷孕中後期的檢查，
這些自費檢查該不該做，端看個人狀況，大家可以自行評估。

在懷孕8週左右，醫生會給予媽媽手冊，這次產檢可以找爸爸一起去，因為這次應該能聽到胎兒的心跳聲了，第一次聽到胎兒心跳的感覺很奇妙 

接下來醫生可能會預約做下次的產檢，下次的產檢項目主要是健保給付的，
主要是抽血檢查：海洋性貧血、血型、梅毒、德國麻疹、愛滋病和B肝，驗尿檢查是否有尿道感染和腎臟疾病，另外就是超音波檢查。
下次產檢會有兩個可自費檢查的項目：

葉酸代謝基因檢測 10週前  費用約＄2000。 

     葉酸是一種水溶性維生素，屬於維生素B群 (B9)，常被稱為「造血維他命」，在人體中扮演重要的角色。
     胎兒階段，葉酸可以促進腦與神經系統的發育、保護心臟血管的功能。孕婦每日應攝取0.8毫克。建議懷孕初期的孕婦開始每日攝取葉酸。

     我們吃下含有葉酸的食物後，身體會透過MTHFR基因所產生的MTHFR酵素，將葉酸轉換成人體可吸收的形式，參與其他代謝反應。
     當MTHFR基因變異時將影響人體吸收葉酸的能力，使血液中一種同半胱胺酸(Homocysteine)濃度提高，
     使成人罹患心血管疾病、巨球性貧血的風險提高；孕婦則影響胎兒神經管發育。

     當MTHFR基因缺陷，會影響葉酸的吸收，造成葉酸缺乏。孕婦容易產生疲倦、暈眩、呼吸急促等症狀，更可能產生貧血，增加流產、早產的機率!
     懷孕初期若胎兒缺乏葉酸容易導致神經管缺損，影響腦和脊柱的正常發育，造成新生兒脊柱裂、無腦兒、水腦症等先天性畸形，
     輕者會導致膀胱、腸胃功能失調、雙腳癱瘓；嚴重者出生不久就會夭折。

     這項檢查，一生只要做一次。建議曾懷有神經管缺陷胎兒、習慣性流產、家族心臟血管和貧血病史的婦女檢查。

弓漿蟲、巨細胞感染  13+6週前  費用約＄2400。

     弓漿蟲是一種人畜共通疾病，主要寄宿在寵物身上，台灣約有10％民眾感染過弓漿蟲，一般人感染症狀與感冒類似，不易察覺。
     此項檢查主要擔心孕婦在第一孕期初次受到感染，可能通過胎盤垂直感染給胎兒，引起多發性系統損害，如水腦、神經受損，
     不同程度的智力受損發育障礙，智商低下，甚至出現流產、死胎或畸胎等症狀。建議家裡有養寵物的孕婦應該檢查。
     通常許多孕媽咪因此會擔心家中寵物的問題，弓漿蟲感染主要來源有：吃未煮熟的肉類、接觸土壤和感染的貓糞。
     另外這項檢查，若檢查出孕媽咪之前有感染過，基本上也不用擔心會傳染給胎兒。主要是擔心：在懷孕初期孕媽咪感染弓漿蟲。
     
      巨細胞(簡稱CMV)是一種無所不在的病毒，無論成人、幼童或胎兒均有可能感染。孕婦若於孕前6個月感染，仍有機會傳染給胎兒；
      且懷孕初期感染，25％機率傳染給胎兒，其中有20％機率產生嚴重併發症，不得不特別注意。其他症狀如意識運動障礙、肝脾腫大、耳聾或中樞神經異常。
      預防巨細胞病毒感染並不是通過檢查就沒事了，尤其孕媽咪若是保姆、托兒園老師、護士...等容易接觸到別人體液的工作或家中有小孩，孕期必須要做好預防工作。
      孕婦預防巨細胞病毒感染的方式有：勤洗手，避免直接親吻六歲以下的嬰幼兒的嘴巴和臉頰，不要和小孩共用食物、飲料和餐具。
     

在下一的產檢，除了基本的量血壓、驗尿和超音波之外，自費的項目有：

脊隨性肌肉萎縮症 16週前 費用約＄2000。

    脊隨性肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一種隱性遺傳疾病，發病年齡從出生到成年皆有可能發生。
    由於脊隨的前角「運動神經元存活基因」突變，肌肉發生漸進性退化，逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力，如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸雞肉等日常動作。
    嚴重型在嬰兒時期(約兩歲前)就會因為呼吸衰竭而死亡，中間型患者在孩童時期可能因併發感染而死亡，即使是輕型患者至成年期才發病，亦可能終身坐輪椅無法行走。

    根據統計，在台灣，脊隨性肌肉萎縮症帶因率約1/30-1/35，是僅次於海洋性貧血為第二常見的隱性遺傳疾病，鮮少有家族病史。
    若不巧父母皆為帶因者，則每一胎不管男女皆會有1/4的機會成為患者。由於過去並無有效之帶因者檢驗方式，所以通常必須等到生下第一位重症之寶寶才驚覺帶有此疾病之遺傳基因。
   
    此項檢查，一生只要做一次即可，只要夫妻倆人一人是正常者即可放心。
    通常會先抽血檢測孕婦的基因，如果孕婦顯示為帶因者，會在進行檢驗先生的基因。
    如果孕婦是正常或孕婦是帶因者，但老公是正常者，通常就沒有產下患者之虞慮，除非胎兒自發性基因突變。
    如果父母親都是帶因者，則需要進一步的透過絨毛體取樣、羊膜穿刺或胎兒臍帶血取得胎兒相關檢體直接做基因分析。

X染色體脆折症 16週前  費用約＄3000。

    X染色體脆折症 (Fragile X Syndrome Screening) 是常見的遺傳性智能障礙疾病，發生率僅次於唐氏症。
    除了智能障礙之外，其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。
 
   致病的原因是FMR1基因內發生CGG重複次數異常增加，導致無法生成FMRP基因產物，FMRP是一種重要的腦部物質，缺乏時會出現智力方面的異常。
   由於FMR1基因位於X染色體上，所以此症為性聯顯性遺傳，患者出生時外觀並無異樣，平均於三歲時才會出現症狀。
   美國醫學遺傳學會(ACMG)依據FMR1 CGG重複次數，定義出「正常型」、「中間型」、「準突變型」及「完全突變型」等，
 「正常型」和「中間型」不會有臨床症狀，「準突變型」稱之為帶因者，「完成突變型」就會成為患者。

    X染色體脆折症遺傳模式為性聯顯性遺傳，性染色體的表現，女性為XX，男性為XY，
    若男性為帶因者，準突變基因會穩定傳遞到女兒身上，使下一代的女兒會完全是個準突變型的帶因者，而兒子則正常。
    但孕婦若為帶因者，懷孕生下一代時，準突變基因有很大的機率會轉變成完成突變型，若子女遺傳到這個完成突變型的基因就會變成患者。
    所以這項檢驗通常只會抽血檢驗孕婦的基因，除非孕婦有準突變基因，才會建議胎兒需要做進一步的檢查。
 

子癲前症風險評估 11~13+6週  費用約＄2600。

      子癲前症(Pre-eclampsia)，也稱為妊娠毒血症，是一種女性懷孕時可能威脅母子生命安全的一種病症。
      發生在懷孕時期，妊娠20週以後如果孕婦孕期血壓上升（間隔6小時以上的2次血壓測量皆在140/90mmHg以上的話）並合併有蛋白尿和全身性水腫，即可定義為「子癲前症」。
      子癲前症在臨床上依病情的進展可能發生有頭痛、視力模糊、肝腎功能異常、血小板減少等情形，
      對腹中胎兒影響可能造成羊水減少、胎兒生長遲滯、胎兒窘迫、嚴重的話則可能胎死腹中；
      如果症狀更嚴重到孕婦發生全身痙攣抽搐、意識昏迷等等症狀則稱為「子癲症」，在開發中國家，子癲症更是導致孕婦和胎兒死亡的主要原因之一。

      通常在每次產檢時，透過量血壓、超音波檢查加上醫生的判斷可以得知，加上目前的醫學進步，大部分的孕婦都能平安的產下寶寶。
      但在懷孕早期若可先進行檢查，若發現高機率便可以早一步預防透過飲食和藥物，來避免懷孕生產期間可能造成的風險。